孕期及新生儿可筛查4种罕见病

　　今年2月29日是世界罕见病日。目前，很多罕见病患者面临着漏诊误诊、药物匮乏等局面，还要承受沉重的心理和经济负担。专家表示，有50%的罕见病患者在出生或儿童时期即发病，表现为不好喂养、呕吐、腹泻、惊厥、发育不良、不长个儿等症状，这些症状极容易和新生儿感染、败血病、缺钙、普通肠胃不适等常见病相混淆。如何尽早知道孩子是否得了罕见病？如何于母亲怀孕时期筛查罕见病？成为妈妈们关心的问题。

　　目前仅4种罕见病得到常规筛查

　　“我1岁多开始骨折，但直到10岁才在美国确诊是成骨不全症患者，之前都是以佝偻病、缺钙等诊断的，由于贻误了最佳治疗时间，我现在只能保护好自己不要骨折。”王奕鸥，1982年生的漂亮女孩，瓷娃娃罕见病关爱中心的创始人，本身也是一名瓷娃娃患者。她说，自己还是在大城市里就医的，那些地方基层医院大夫更没有能力联想到罕见病的可能性。错误的诊断导致错误的治疗，从补钙到补生长激素，会让患儿的健康状况比之前更差。

　　“罕见病主要是遗传代谢病，目前我国对小儿遗传代谢病的指定筛查，一种是孕期对孕妇的唐氏筛查，还有一种是新生儿出生72小时后的足跟血采集，用来筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症两种罕见病。”中华医学会儿科专业委员会常委、北京协和医院儿科主任医师、博导魏珉教授说，现在还增加了对先天性耳聋的筛查。

　　生化检查对罕见病意义有限

　　能否通过新生儿体检将防治罕见病的防线尽可能的往前移？“如果是在北京市，跟着常规的新生儿体检来做即可。”魏珉说，不是每个新生儿都要查血友病的，要有针对性，一般是患儿有了发病症状才做筛查。“作为大夫，一定要询问家族病史，是否有特殊疾病，比如第一个孩子得了黄疸，30多岁就高血脂了，这些家族病史是非常有参考价值的。”

　　“我个人认为，儿童除了一般的血尿常规检查外，在入托或上小学前阶段性地做腹部B超检查，看是否肾脏上有多囊肾、看心脏等，既节约成本，又非常重要，如果在7岁已经做过肝脾、双肾检查，下次检查可以到15岁左右，如果以后得了诸如肾炎等疾病，大夫就可以得知它是否是急性的，还是从小就带来的。”魏珉说。

　　“我认为血尿筛查等生化全项检查项目在罕见病筛查的意义很有限，比如高尿酸症状没有特异性，有多种可能造成，转氨酶高有可能是得了肝炎或其它疾病。”中日友好医院神经内科副主任医师、中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说。

　　美国通过足跟血可检测30-40种罕见病

　　目前美国已经有通过足跟血采集检测30－40种罕见病的技术，魏珉说可以在北京协和医院和北京儿童医院做筛查，收费860元。“作为大夫来说，不强烈推荐，采取自愿原则，如果经济条件好，又想放心一点，可以去做检测。”

　　但另一方面，并不是所有罕见病都可以从“早期筛查、早期干预”上获得积极意义。“一方面，很高成本的筛查如果做得过多，会给家庭增加经济负担；另一方面，筛查只是发掘潜在患者，大部分的罕见病是不能治的，或者无药可治，或者有药但是进口药还未引进，或者价格昂贵。很多病人家属听说不能治，扭头就走。”魏珉说。

　　（下转D07版）