PKU患儿群体寻求“帮扶”(1)

　　有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

　　他们得了一种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

　　昂贵的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。

　　中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。

　　一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。

　　PKU孩子

　　PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，3个月后出现智能和语言发育障碍

　　“叔叔好！”13岁的小勇（化名）吐出的话含混不清。难得来客人，憨憨的他一直在笑。

　　“把凳子搬过来给叔叔”，他把墙角的凳子端起走过来，两个客人，一个站着，一个坐着，该给谁？他无所适从，回头望着母亲郑玉英。

　　“不说话，不做事，很难看出他智力有问题。”但郑玉英说，她很讨厌别人叫小勇傻子。

　　“别倒了，傻子在后面！”邻居倒车喊小勇傻子，郑玉英从此不再跟这个邻居来往。

　　小勇是典型的PKU患儿，由于发现晚，无钱治疗，小勇目前的智力跟4岁孩子差不多。

　　北京大学医学遗传学系博士黄昱称，PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍,并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

　　PKU联盟（民间互助组织）负责人赵宁表示，在PKU患儿群体中，像小勇这样未能及时发现的案例很多，特别是在农村，但这些孩子，只要早发现早治疗，他们的智力跟正常孩子几乎没差别。

　　小勇的妹妹欣欣(化名)就很聪明。

　　2008年，女儿欣欣出生第9天，也被确诊为PKU患儿，这无疑令夫妻俩的生活雪上加霜。但他们没有放弃对欣欣的治疗。

　　三年过去，欣欣活泼可爱，与正常孩子无异。她会写1到10，会数到100，会背长长的《三字经》，会带着比他长10岁的哥哥玩耍……

　　昂贵的药食

　　目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右

　　“我们所有的衣物都是别人捐的”。郑玉英一家4口挤在一间仅10余平方米的库房内，但这无法根本缓解治疗带来的经济负担。

　　PKU临床上分经典型和非经典型两种，在治疗方面，经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，非经典型则以补充四氢生物蝶呤（BH4）为主。

　　经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。

　　郑玉英给欣欣吃的是国内最便宜的特食，每月最低两千多元，这还不包括其他生活开销。

　　黄昱称，PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。

　　（下转A11版）