一群“无药可救”的孩子

　　今天是国际粘多糖日。

　　身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”（以下简称粘多糖）的病症表现。

　　这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。

　　目前，我国并没有粘多糖的对症之药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。但此药尚未进入中国市场，中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药，是违规之举。

　　这种特效药年费用超百万元，有的患儿家庭倾财求药，更多家庭只能默默等待。

　　国外很多国家，粘多糖的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。

　　如何拯救这群无药可救的孩子？

　　今年2月22日，国家药监局颁布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》，意见称，罕见病药品要建立加速审批程序。专家透露，目前药监部门在做审批程序方面的改革。

　　很多时候，14岁的顾若飞都生活在爷爷的背上。

　　上学时，从家里的6楼到学校的4楼，一路上，爷爷背着她。

　　如果第二节是音乐课，爷爷要在校门口等上一节课，再把若飞背到音乐教室。

　　若飞患有粘多糖，一种从出生起，就过早宣判死亡的罕见病。

　　有一种药，可以缓解病情、延续生命，可若飞的父母苦寻9年，仍无药可救。

　　不治之症

　　医生说若飞可能得了粘多糖时，郑芋没听懂，以为是糖尿病。

　　“长不高、一般10多岁就没了，以后给孩子吃好喝好吧。”医生这话，相当于宣判郑芋的女儿没救了。

　　带4岁的若飞看病时，孩子只不过身体有点佝偻，走路略显异常，在舞蹈班跑步热身总是最后一名。

　　从西安来到北京，辗转七八家医院，最终在协和医院确诊为粘多糖。

　　“这种病无药可治。”2004年，北京协和医院的医生的话音落地，郑芋与老公泪流满面。

　　“妈妈，我为啥这么矮，是不是不长了？”若飞八九岁时，身高比同龄人矮了半头。

　　“你会长的，但是不会长很高。”郑芋告诉女儿，个子小没关系，以后生存不靠个子，靠脑子。

　　郑芋办理了离职手续，在家陪若飞。

　　他不知道女儿何时会离开，“就像一个苹果，很漂亮，但你不知道它什么时候就从里面一点点烂掉了，你只能眼睁睁地看着它烂掉、却无能为力时……”郑芋说。

　　这些年里，郑芋和老公总觉得没有资格笑，“笑了就是对不起孩子。”看到若飞笑闹，郑芋偷偷落泪。

　　患儿群体

　　2005年底，郑芋辞去工作，只身来北京，“我就不信女儿只能等死”，她要寻找一线生机。

　　她在北京找了份工作，在各大医院挂专家号咨询。在这期间，她认识了孟岩。

　　孟岩，中国医学院基础医学研究所博士，关注粘多糖患儿20多年。她介绍，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使粘多糖不断累积，继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统，“如同一个房间，堆得垃圾越来越多却无法清理，最终无法入住。”

　　孟岩解释，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3-5万个基因中，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋，身材矮小，骨骼变形……

　　郑芋得知，女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种，这种类型会让孩子成为小矮人、鸡胸，严重者会在十多岁死亡。

　　据孟岩了解，国内尚没有对粘多糖特效药的研究，国内没有针。在国外，发达国家多采用骨髓移植的方法，但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术；在国内，患儿在确诊时，大多错过骨髓移植黄金治疗期，且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟，存较大风险。

　　认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玮之后，2008年9月，郑芋带着若飞参加台湾粘多糖协会大会。她才知道，中国的粘多糖患儿是个不小的群体。

　　蔡琼玮介绍，台湾粘多糖协会有88个患儿。长期与北京协和医院合作的孟岩介绍，这10多年，光是协和医院确诊的粘多糖患者就超过400例。

　　台湾粘多糖协会按发病几率计算，中国大陆地区的粘宝宝至少超过1000例。

　　蔡琼玮告诉郑芋，台湾地区已将粘多糖等罕见病纳入“医保”，所有费用政府埋单。现在国外一些药厂已开发出特效药，此药虽不能根治粘多糖，但能缓解病情，延长生命。

　　郑芋一听，眼睛一亮。但随后，目光又黯淡下来。

　　她得知，与女儿粘多糖症状类型相匹配的特效药，目前还没上市。

　　特效药的几种针对类型，最低的年费用为20万美元，最高的为37.5万美元。即使对症药上市了，郑芋也买不起。

　　倾财求药

　　郑芋更羡慕李华全（化名）一家，至少那个家可以倾尽家财，让儿子琪琪多活些时日。

　　8岁男孩琪琪出生在北京，两岁半时被确诊为粘多糖，他除了长不高，智力也受了影响。

　　5月9日下午，双井地铁站附近某小区，琪琪的喉管发出嘶哑的“哦哦”声，他在家里到处跑，路过电视机、沙发、冰箱，都会砸上一拳头。

　　曾经，趁家人不备，他还去厨房拿起过刀子，四处划，家具家电，到处是伤痕。

　　李华全把冰箱门、桌椅都用绳子绑牢，尽量降低孩子受伤的几率。

　　但他和妻子却很受伤，儿子2岁时还会叫爸爸妈妈，现在谁也不认识，谁也不理。

　　今年4月底，李华全再次给美国的药厂汇去56万元人民币，订购了40支注射用药，每支14000元。这是琪琪四个多月的用药量。

　　李华全和爱人在北京做服装批发生意，每年能赚100多万元，在给淇淇用药的一年半里，已花了300万。

　　每次买药，都是给美国的药厂汇款，药厂人员将药品转运到香港，李华全再去香港经中间人取药。

　　中国医学院基础医学研究所博士、主治医师孟岩说，粘多糖特效药尚未在我国注册上市，也未经国家药监部门批准，如果该类药品带入国内私自使用，会遇到很多麻烦，比如，没有医院敢冒险为孩子使用该药剂并完成注射。

　　李华全知道，他的这种行为是违规用药，每次都是偷偷地运回来，找熟悉的医生给儿子注射。

　　用药量是按照患儿体重比例使用的，儿子在长大，用药量在增加。虽然李华全总觉得，开足马力赚的钱，怎么也追不上儿子的药价，但他似乎看到了希望。

　　用药前，淇淇肝脏脾脏肿大，现在医院拍片已显示正常；原来孩子膝盖僵硬、不会弯曲，现在都活动开了；原来孩子睡觉有打呼噜的声音，现在轻了好多，证明呼吸状况改善了……

　　“我和妻子商量好了，一旦没钱了，就把房子卖了。”李华全说，他等着儿子再叫出爸爸的那一天。

　　医保之路

　　“买不起药，我们试药行不行？”郑芋想到这九死一生的冒险。

　　2010年2月，郑芋带着女儿去澳大利亚开会，会上，他听说台湾可能拿到药的亚太区试药地资格，并且药品正是与女儿若飞匹配的类型。郑芋不断给台湾试药基地的医生发邮件，希望女儿能成为试药者。

　　几经周折，郑芋的希望落空，“药厂不是慈善机构，这种药在大陆地区没有纳入医保，若飞无法获得试药资格。”台湾试药基地医生回复。

　　为什么粘多糖特效药尚未在我国注册上市？孟岩和台湾粘多糖协会会长蔡琼玮的看法是，这与我国医保不无关系。

　　两人介绍，在欧美很多国家，粘多糖等罕见病纳入“医保”，使生产相关特效药的工厂愿意为该类人群提供药品，费用由政府埋单。就大陆而言，罕见病粘多糖未纳入医保系统，没几个家庭能花得起药钱，这是国外粘多糖特效药厂未在国内注册、上市的主因之一。

　　孟岩回忆，多年来，在很多罕见病或遗传病会议上，医学专家、学者都不遗余力呼吁将粘多糖等罕见病纳入医保范畴，但截至目前，收效甚微。

　　对粘多糖等罕见病纳入医保，黄尚志做了可行性分析，他认为，依据现实国情，将罕见病群体纳入医保有一定难度。

　　黄尚志，卫生部产前诊断专家组组长、WTO遗传病社区控制中心主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员，他说，“国家相关部门多将财力投入在多发病、常见病，以及如非典、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病上。而诸如粘多糖等相对罕见的病症，关注度则不够。”

　　黄尚志分析，从生产角度而言，与常见病相比，罕见病人群相对较小，而投入药物生产研究过程耗费较高。药厂回流的钱就会少。

　　但将罕见病纳入医保，不是没有可能。黄尚志称，2011年，上海已有12种罕见病不同程度取得了部分医保报销和基金互助，其中包括了粘多糖。

　　柳暗花明

　　5月10日，美国某粘多糖生产厂家实验室一名工作人员称，他们正考虑向药监部门申请，在中国注册销售粘多糖特效药。

　　目前，粘多糖症状至少分七种类型，该家药厂主要生产4型和6型对症药，其中4型药品正在试药阶段。

　　该人士称，就粘多糖6型特效药而言，美国在1999年开始动物实验，经三期临床，2005年获得美国食品药品监督管理局批准，目前在全世界50多个国家应用。欧美等国家2000多患者都使用该型号药品，目前反响良好。

　　该人士称，该类药品对粘多糖已造成的伤害无法逆转，但使用后病情将得到一定控制，进而延长生命。

　　该人士说，向中国药监部门申请注册到在中国上市，需要一系列流程，要做临床试验，参考中国药监部门相关标准等，至少2年时间。“我们希望能与药监部门有效沟通，得到相关政策支持，希望能让药品尽快出现在中国市场。”

　　据新京报记者了解，2012年2月，国务院批准了国家药品安全、“十二五”规划，规划“鼓励罕见病药品的开发”；今年2月22日，国家药监局颁布了《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》，意见称，关于罕见病药品要建立加速审批程序。有专家透露，目前药监部门也在做关于审批程序方面的改革。

　　关于“粘多糖等罕见病是否能纳入医保”，此前，卫生部相关负责人曾表示，今后将逐步提高“罕见病”患者的医疗救助水平。有关部门加强罕见性遗传病诊治等研究，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究，将制定倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注册。

　　据媒体报道，去年6月，国家人力资源社会保障部相关人士说，随着医疗保险筹资和保障水平的提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。

　　这些消息，对郑芋来说无异于柳暗花明，她加入了一个由粘多糖家庭组建的QQ群，群里有80多个家庭交流着孩子的状况。

　　这些家长绝大多数没有巨款去买药，只能等待。

　　郑芋说，群里原来有100多个粘多糖患儿，每年都有三四个孩子在等待中离世。

　　郑芋曾经没有勇气把真相告诉女儿若飞，后来有人问她，“为什么不让孩子在有限的岁月里明白这一切？她应该有知情权。”

　　郑芋后来把病情告诉了若飞。若飞听了，只是点了点头，她比想象中要坚强。

　　去年年底，若飞登上了《中国梦想秀》的舞台，她用沙画画了一个女孩，给女孩身后加了一双翅膀。若飞告诉主持人周立波，她有个梦想：陪爷爷奶奶一起到老。

　　（文中未成年人均为化名）

　　亲爱的妈妈：

　　你最近身体好吗？

　　我经常问你，生了我你后悔吗？你每次都坚定地回答：“当然不后悔，因为有你，我感到自豪！”

　　我从不说出我的感动，感谢你不嫌弃我。

　　我曾埋怨过你，你总是带我给这个人送画，给那个人送画，说实话我不能理解，有时觉得很累。后来我知道，你是不放弃救我的最后一点希望。

　　妈妈，我知道你一直在为我找药，我也曾说过，梦想是陪爷爷奶奶变老。

　　无论能不能实现梦想，我都记得你曾跟我说过的话：人的生命不在于长度，而在于厚度，抓住每一天，能让每一天都精彩，就是最大的幸福。

　　想念你的女儿若飞

　　亲爱的若飞：

　　看到你的来信，就像看到那张可爱的脸，心里暖暖的。

　　请原谅妈妈在你6岁的时候就离开你去北京，当时你不理解，问我为什么要去那么远的地方工作。那时妈妈不知该怎么给你解释。

　　看到你的信，妈妈感觉你长大了，懂事了。

　　你经常问妈妈“生我后悔吗？”其实妈妈从未想过“后悔”二字，更多的是“亏欠”，因为没能给你一个完好的身体。

　　妈妈总是让你送画给别人，有三层含义：首先希望你能常怀感恩之心，对每位帮助或关心我们的人，都用你的作品来回报。其次，在不断的画画过程中提高自己。最重要的是，希望你能感觉到自己的价值，感受到你为别人带来的快乐。

　　妈妈希望你今后更勇敢，无论前路多崎岖，全家都是你最坚强的后盾。若飞加油，抬起头，我们一起向前走！

　　深爱你的妈妈 郑芋

　　（顾若飞在西安上学，妈妈郑芋在北京求药，此为母女书信来往，有删节）

　　A14-15版采写/新京报记者 申志民 实习生 黄颖 李馨

　　A14-A15版摄影新京报记者 吴江