基因测序普遍应用仍待临床准入(1)

　　只需几毫升外周血，少量体液，甚至是唾液或漱口水，就可以捕捉、测量人体中某些特定的基因片段，预知疾病风险或早期诊断疾病，甚至，发现癌症滋生的蛛丝马迹。作为生物科技前沿，基因测序技术尚未广泛临床应用，就因为安吉丽娜.朱莉、乔布斯等明星的追捧而赚足眼球。

　　在中国，基因测序技术的投资与应用，今年如同坐上“过山车”，2月被国家食药总局和国家卫计委以“未经审批滥用”为由，全面“叫停”临床使用；其后，国家食药总局又将酝酿多年刚刚出炉“创新医疗器械的优先审评审批”政策，优先用于基因测序诊断产品，并于7月初宣布，批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒注册为医疗器械，允许上市。

　　就在上个月，国家食药总局明确表示，已与国家卫生计生委达成共识，“用于临床基本诊断的基因测序产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用”。

　　纵观市场，供给一方，已有多家基因测序企业整合优势技术与融资，希望效仿华大基因，快速通过国家创新医疗器械优先审评审批的“绿色通道”，以抢占医疗服务市场先机；需求一方，仅 “无创产前基因检测” （俗称“无创产筛”）一项，“单独二孩”政策每年多带来的百余万高龄孕妇，已扩生出数以亿计的市场空间，更遑论公众对患癌风险的恐惧渴望。

　　但是，在基因与疾病的复杂关系中，基因测序技术如何能更规范地应用于临床，诊断、监测、辅助治疗某种特定疾病，而不会变成忽悠骗钱、甚至挑战伦理的“神术”？无论是监管部门、行业，还是普通公众，似乎还有很长一段路要走。

　　7月2日，国家食品药品监督管理总局宣布，已于6月30日批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒作为医疗器械注册。这距今年2月4日，国家食药总局和国家卫生计生委联合发文叫停基因测序技术临床应用，还不到5个月。

　　即使在基因测序技术已因CLIA（临床试验室改进法案）制度已较普遍应用于临床的美国，基因测序诊断产品要获得FDA（美国食品药品管理局）的医疗器械认证，也并不容易，用时一般在两年左右甚至更长。

　　对此，国家食药总局的官方解释是，基因测序诊断产品，适用于今年3月起试行的《创新医疗器械特别审批程序》。国家食药总局将继续对申请医疗器械注册的其他基因测序仪产品，实施优先审评审批。

　　然而，利好政策，虽激活了曾因“叫停令”一度陷入停顿的中国基因测序业界，却也引发一些质疑声音。

　　7月15日，中科院北京基因组研究所DNA序列测定技术研究开发中心副主任任鲁风教授，在科学网上质疑国家食药总局的审批过于仓促。

　　此前两天，任鲁风还以公民身份，向国家食药总局提起政务信息公开申请，希望该局详解对二代基因测序诊断产品审批的具体流程。

　　就在同时，国家食药总局也回复了新京报记者的采访问题，指出获得医疗器械注册只是一个开始，基因测序技术要想正式应用于临床，还须经过卫生计生部门的临床技术准入。

　　新京报记者了解到，国家卫生计生委将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究项目不仅包括此次获批的医疗器械适用征：无创产前基因检测，也包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。

　　释疑1

　　获医疗器械审批临床即可使用？

　　国家卫计委

　　仍将分类评估、准入测序技术临床应用

　　虽然已有两款二代基因测序仪作为医疗器械审批，但新京报记者获悉，国家卫计委仍将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。

　　国家卫生计生委医政医管局7月给新京报的书面采访答复称，3月以来开展的基因测序临床研究试点仍在审批中，正在对各地申报机构进行核实、分类，随后将组织专家进行评估，以确定试点单位，规范、有序开展二代基因测序技术的临床应用。

　　华大基因技术负责人赵立见向新京报记者介绍，基因测序临床研究试点将分四类审批，包括产前筛查和产前诊断；单基因病检测；此前被夸大宣传、市场滥用的肿瘤早期风险检测和个体化用药；还有试管婴儿前，对胚胎进行遗传病检测。

　　目前，华大基因、贝瑞和康相关负责人已先后向新京报记者表示，正在协助一些三甲医院，积极接受基因测序技术临床应用或研究的试点审批。

　　释疑2

　　基因测序如何规避伦理等风险？

　　国家食药总局

　　基因测序仪将作为高风险医疗器械监管

　　今年2月，两部委在基因测序技术临床应用的“叫停令”中称，基因测序技术未经审批即广泛应用，缺乏安全性、有效性、伦理风险的评估和监管。

　　任鲁风等业内人士也曾公开发声，担忧在没有完善技术监管的现状下，“无创产前基因检测”很容易被应用于胎儿性别鉴定；而随着基因测序技术的临床推广，存放于第三方检测机构的大量基因测序数据一旦泄露，不仅暴露公民个人隐私，也可能造成基因歧视。

　　国家食药总局医疗器械监管司司长童敏表示，刚刚获批的医疗测序诊断产品，属于《医疗器械管理条例》中的三类医疗器械，即安全风险性较高的医疗器械。国家食药总局将据此对未来基因测序技术及相关诊断产品的临床使用开展监管。

　　童敏说，针对新获批作为医疗器械临床使用的基因测序诊断产品，国家食药总局正在组织相关的省级食药监管部门，对这种新产品的生产及临床使用情况，进行摸底和例行监督检测。

　　D02-D03版采写 新京报记者 张秀兰 魏铭言

　　图/Gettyimages

　　（下转D03版）