罕见病求关注

　　冰桶挑战让渐冻症（ALS）群体通过媒体，走进了公众视线。尽管冰桶挑战最初针对的是ALS，但随着瓷娃娃罕见病关爱中心对包括ALS在内的很多罕见病进行的集体亮相，一些病友组织或多或少感受到了冰桶辐射的温度。

　　但这样的展现只是冰山一角。还有很多大众听都没有听过的疾病：遗传性脊髓小脑共济失调、白塞氏病、尼曼匹克病、大疱表皮松解症……在罕见病发展中心官网上，发布出来的有16类共计171种疾病。

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。目前在中国，罕见病没有明确定义。

　　很多罕见病都有一个美丽的名字，“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶宝宝”——大疱表皮松解症、“企鹅”——遗传性脊髓小脑共济失调、“威廉宝宝”——威廉姆斯综合征……

　　美丽名字的背后，却是一个个辛酸的故事，他们渴望被关注。

　　故事1

　　渐冻人必丹：从绝望到希望

　　罕见病类型：进行性肌肉萎缩症

　　她背对着窗，倚在床边，像深秋中一片干瘪的枯叶，筋脉突出，佝偻着。暗黄皱巴的皮肤包着骨，不到1米5，49斤。汪必丹，很难想象，她正值24岁的年华。

　　双臂不能活动，也不能自然垂放，常年只能保持一个端着的姿势，如同八音盒上塑料的芭蕾舞者。

　　她被“渐冻人”的魔咒锁住了。

　　死亡判决

　　必丹依稀记得，接触这个词，是在2007年冬的一个下午。大夫说，她被确诊为“进行性肌肉萎缩症”，俗称“渐冻人”。

　　3岁患病后，她就跟着奶奶四处求医。她似乎习惯了各种并发症带来的疼痛和不能自主活动的生活，习惯了一个月吃一斤药。

　　她追问大夫，什么是“进行性”。大夫解释了很多，她没能听懂。

　　最终，17岁的必丹还是明白了，就是“一点点被冻住，手、脚、内脏，直到死的意思”。

　　大夫告诉她，在中国约有20万像她一样的渐冻人。“这么多人得这个病，肯定得有人能治吧？”

　　但听到“不可治愈”的答复，她沉默了。

　　“不知道自己什么时候就会死……”她低下头，像在念自己的死亡判决书。

　　遭遇“冰桶”

　　但必丹仍觉得自己“很幸运”。

　　因为，她赶上了“冰桶”。

　　8月18日，73岁的奶奶决定带上所有的积蓄2000元，背着必丹来北京“赌一把”。当天，小米董事长雷军倒下的一桶冰水，掀开了国内“冰桶挑战”的热潮。

　　“没想到北京租房这么贵”。到北京第一晚，她们就流浪在火车站。必丹用手机向网友求助。网友找来媒体。她成了“新闻人物”。

　　媒体报道后，本想跟奶奶靠乞讨卖艺为生的她，得到医院免费治疗，并收到近20万元捐款。

　　她每天会接到几十个电话，几百条短信，大部分来自媒体、病友及捐助者，甚至还有越洋电话。她还去北京电视台现场录了节目。

　　有人质疑她，以可怜博媒体关注，借“冰桶”炒作。“我知道他们看不起我”，她垂下眼睑，像犯了错的孩子，“我只是想活着。”眼里噙着泪。

　　梦想还在

　　现在，每天她都要接受半小时的按摩疗法，疼得她“眼泪直流，吱哇乱叫”。但她知道“这是在治病，为了治病什么都愿意。”

　　经过治疗，她“可以在奶奶搀扶下走两步了”。

　　“不久的将来，我死了，不知道谁来陪着奶奶？”她最大的心愿是，“爸妈能回来照顾爷爷奶奶。”

　　必丹最不想提起抛弃她的父母，这和日夜照顾她的奶奶，及她曾轻生的经历，永远是她的泪点。

　　但转而，她会擦干泪水，谈起小时候的梦想是当一名服装设计师。“现在，如果能治好，我要建个网站”，来展示罕见病群体和残疾人的艺术作品。

　　“我喜欢一切美的东西。”她笑着，手指不自觉地绕着紫色纱裙边。

　　故事2

　　“企鹅村”村长的忧伤

　　罕见病类型：遗传性脊髓小脑共济失调

　　有一个群体自嘲为“企鹅”，他们是遗传性脊髓小脑共济失调患者，随着病情发展，会出现醉酒感。这种罕见病至今仍缺乏对症治疗方法。

　　可预见的死亡

　　“有没有人要货？”8月27日，李刃锋扯起大嗓门嚷着，向楼上商户推销美发用品。眼前的楼梯，对他来说仿若峭壁，“不敢上，上去就是摔。”7年前，他还能几下跑上楼，挨家商户推销。

　　“再过三年，车也该报废了，我也就回老家了。”看着这辆跟了他7年的小面包车，李刃锋仿佛看着的就是自己，一年不如一年。

　　他的姥姥、母亲和老姨，都是因为这种病去世。姐弟四人中，包括他在内已有三人发病。

　　这两年，李刃锋明显感觉病情在加重。“手不听使唤，上银行签个名字都不行了。”说话开始口齿不清，下两级台阶像刚学会走路的婴儿。不熟悉他的人总说他，天天跟“酒蒙子”似的。

　　他的病情发展算慢的了，发病7年，他还能开着车干活，而有的病友发病两年就要坐轮椅了。

　　“没有一种药物可以缓解和控制。唯一的方法就是通过锻炼延缓病情。”从医生告知后，李刃锋不管多累，都会每天坚持锻炼，早晨一小时，晚上一小时。现在，他可以跑上一两百米了，尽管还是很费劲。“以前一跑就往沟里偏。”

　　病友群里的悲观

　　前段时间，一个河南病友去世了，离开时才31岁。躺在床上无法动弹的他，用绝食将自己活活饿死，这个过程长达10多天。

　　“我知道的就有3个自杀了。这种病让人看不到希望。”作为病友组织“企鹅村”的村长，李刃锋发现，几个群里，大家很乐意谈“死”。

　　李刃锋初步估算，群里患病后离婚的达70%左右。只有1/5的人有工作，像他这样四处跑的极少。

　　“必须走出来聚聚，大家可以互相交流养病心得。”9月25日是国际共济失调日，李刃锋又筹划着病友聚会了。每年两次，通过筹钱给病友免费吃免费住。

　　在群里，像李刃锋这样能坚持锻炼的病友并不多，他是个积极的例子，可以鼓励病友们不要轻言放弃。

　　故事3

　　三个瓷娃娃的嘻哈生活

　　罕见病类型：成骨不全症

　　8月27日晚，郝茜、肖波和姜盼整理好包裹，拿上自制广告板出门了。每晚，他们都会在刘家窑地铁口摆地摊。

　　他们三个都是“瓷娃娃”，也就是成骨不全症患者。这种病也被称为“脆骨病”，总发病率约为1/10000-1/15000。病情最严重的姜盼，全身骨头至今已骨折80多次，在瓷娃娃群体里算比较严重的患者。但在瓷娃娃关爱中心的鼓励下，他走出家门。

　　从未知到有人知

　　人群来来往往的地铁口，很多人会因这三个酷似娃娃的小矮人而目光稍作停留，但肖波说，已习以为常。“以前别人看我，我就会采取很弱智的方法，你看我我就看你，一直看到你不看我。”

　　几乎所有瓷娃娃最初都不愿出门。肖波说，小时候，他们都去过各种大小医院，那时，医生们大多都不认识这个病，也不敢给他们治疗骨折。大多数患儿家长都会选择，让孩子避免运动造成骨折，错误的护理方法让孩子越来越自闭，身体也越来越差。

　　但最近一次去医院，郝茜发现，这个病对医生不再陌生。“你是不是瓷娃娃？你眼睛是不是蓝色？你牙齿是不是发育不全？”郝茜很开心。这就是一种改变。

　　出走到北京

　　在家里，父母习惯性地照顾，让瓷娃娃也习惯性地被照顾。

　　“没有瓷娃娃罕见病关爱中心，我们不知道世界上还有和我们一样的人，永远找不到同类，也不可能走出来。”姜盼头一次参加病友大会时，深有感触。后来中心有了赋能发展项目，他们三个都参加了，这是一个鼓励病友生活自立的项目。

　　于是，三人不约而同来到北京，并在这里相遇。他们在关爱中心附近与他人合租了房子。

　　“你要改变的是自己，让自己适应社会。”在家什么事都不干的郝茜，学会了买菜、做饭。自己还开起淘宝店卖中老年服装。晚上，她会陪肖波和姜盼去摆地摊。他们也会去瓷娃娃中心帮忙，装装杂志、接接电话等。

　　“累一点无所谓，我们嘻嘻哈哈，推轮椅一天最多在大街上走过十几公里。”姜盼说道。

　　这是三个快乐的瓷娃娃，他们聚在一起就像是麻雀开大会，叽叽喳喳你一句我一嘴，笑声不断。

　　姜盼说，目前一种增强骨密度的进口药出来了，他们正在试药，配合着锻炼，效果还不错，他已经能撑着轮椅站起来了。但他们还有其他烦恼。“我们希望能推动医疗尤其是教育、就业方面的改善。”

　　专家声音

　　对罕见病的制度，全世界都在探索中。美国、日本、中国台湾有相关法律。欧盟很多小国找不到几例罕见病，所以欧盟把它们统一进行管理，整体建立法律。中国的罕见病群体面临四难：生存难、就学难、就业难、社会接受难。这样的困难还没有被大众看到，政府的帮助也不多。我们要搞清楚生存权和社会权，才能帮助他们。

　　——中国社会科学院社会政策研究中心副主任杨团

　　业界声音

　　国家卫生计生委、国家食药监局、人力社保部及民政部是和罕见病相关的四个重要部门，每个环节都环环相扣。

　　首先，中国还没有罕见病定义，卫计委可组织专家调研和认证。

　　第二，我国的药物、医疗器械审批都在药监局。被界定为孤儿药的产品可以加快审批、减少临床实验人数、还有税收的优惠和市场保护。

　　第三，人社部的医保部门，要解决罕见病药物的医疗保障问题。

　　第四，民政部门，这是解决罕见病的兜底环节，是做救助的部门。

　　——罕见病发展中心主任黄如方

　　现状

　　罕见病组织的焦虑

　　爱稀客肺动脉高压关爱中心执行主任李融最近比较忙。她频频现身一些冰桶挑战的现场。

　　对于瓷娃娃募集到的800多万元善款，李融不希望只是简单发下去资助患者。“那样不可持续，应该推动罕见病的宣传、研究、政策制度的改变。”

　　让李融遗憾的是，热热闹闹的冰桶挑战过后，政府还是没有太多动作，企业也没太大动静。“还是雷声大，毛毛雨洒不到我们这里。”

　　李融时常有一种焦虑。

　　员工她得求人留下来，因为工资太低了。如果中心只做个案救助，就只能死掉，因为捐款往往都要求全部用于救助，成本无人问津。

　　“我们也基本募不到钱，只能靠病友自助助人。”共济失调病友群负责人李刃锋说，没有成立机构，没有公募权，他们无法向社会募款。“冰桶挑战”来了他也没有精力去参与和争取，此前的病友会基本已散了，同样身为病人，他也没有太多精力来发展病友群。但这个群体非常需要获得关注。

　　组织能力尚待提升

　　随着冰桶挑战接近尾声，一些罕见病组织看到希望。

　　8月21日，中国社会福利基金会通过北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心的申请，设立渐冻人联合劝募基金。基金会副秘书长肖隆君说，看到东方丝雨，就像看到当初的瓷娃娃。

　　“当时我问瓷娃娃，你们一年能募集多少钱？他们说募集了9000多元，特别希望能够挂靠一个基金会，但门槛太高。”在没设任何资金门槛的前提下，基金会解决了瓷娃娃的身份和公募权问题。

　　但罕见病组织的发展良莠不齐。和当初瓷娃娃一样，其他罕见病病友组织都面临筹款难、发展难、专业能力不足等问题。有的病友组织或逐渐解散，或选择“休眠”。

　　东方丝雨找到福基会时，肖隆君发现，它的情况还不如2009年的瓷娃娃，虽已注册了民办非企业，但很多工作没完成，没有专职人员。

　　还有一些罕见病组织的申请，基金会没有通过。肖隆君把他们推荐给已有的基金，让他们交流、合作。

　　抱团发建议函求关注

　　6年前，罕见病发展中心主任、原瓷娃娃罕见病关爱中心联合发起人黄如方在大街上随机调查，大家连“罕见病”三个字都没听过。如今，很多人对罕见病家庭面临的问题已有所了解。

　　借着冰桶挑战的热潮，罕见病发展中心联合20家罕见病组织给卫计委、药监局发出建议函，并准备给医保部门发出建议函，希望他们可以跟罕见病组织一起做些事，还写了很多行动方案，“我们不是给政府找麻烦，是要和政府商量，告诉我们面临的困难。”

　　2013年，黄如方带着团队在上海创立罕见病发展中心，就是为了孵化罕见病组织，为能力较弱的病友组织提供培训，并提供小额资助扶持罕见病组织发展。同时，中心还搭建了罕见病组织网络，联合推进罕见病相关工作。

　　罕见病发展中心已扶持了约40家罕见病组织，覆盖了30多种病。“要让国家出台每种罕见病的法律法规是不可能的，只有出台罕见病法律法规，整个群体才会受益。”

　　采写/新京报记者 王卡拉 靳秒

　　摄影/新京报记者 吴江