不食“人间烟火”PKU们的坚守

　　8月30日，山东烟台一处昏暗的小楼里，韩国神曲《NoBody》的音乐从一间陈旧而杂乱的屋里飘出。身穿白纱裙，满头彩色发卡的4岁女孩婷婷（化名）旋转着、蹦跳着，黑亮的眼睛闪着光。

　　如果不是婷婷的父母亲口说出来，谁会相信眼前这个可爱的小姑娘是患有苯丙酮尿症（简称PKU）的罕见病患儿。不食“人间烟火”，终生只能吃特殊食品，是所有的PKU患儿必须面对的难关。一旦违反了“吃”的大忌，他们就会逐渐显露智力低下等症状。

　　食物的防线

　　婷婷三个月大时，家里接到医院电话。“你的女儿是不是有很严重的湿疹？她被确诊患有苯丙酮尿症，你们来一趟吧。”这个陌生的病名，让一家人傻了眼。婷婷的姥姥一直不愿接受这个事实。随后，婷婷在济南对PKU进行分型检查，确诊为经典型PKU。

　　“这个孩子，终生要进行饮食控制。”医生说。

　　由于婷婷体内缺失苯丙氨酸代谢所需的酶，她只能吃无（低）苯丙氨酸的特殊食物，绝大多数食物她这辈子都只能看不能吃。

　　每天，婷婷妈要给女儿做好饭送到幼儿园，并嘱咐老师，除了家里带来的食物，其他都不能碰。当幼儿园班里集体为一个小朋友庆生吃蛋糕时，婷婷则在一旁抹眼泪，眼巴巴看着同学分蛋糕。

　　“妈妈，为什么我不能吃？”父母只能告诉她，那些东西都很辣。此前，婷婷妈特意让女儿尝过辣椒，以此断绝她对那些不能吃的食物的念想。

　　但婷婷的父母也有防不胜防的时候。由于很多人都没听说过这种疾病，父母担心女儿受到歧视，每当婷婷收到邻居好心给的零食，或是客人往她碗里夹的菜，婷婷父母的神经就会异常绷紧。“我们只能劝婷婷不能多吃，却无法告诉别人这是为什么。”

　　“有时候觉得自己快神经病了”，婷婷父母的神经每天都处于紧绷状态，担心一不留神，女儿就误食了不能吃的食物。

　　4年来，婷婷在父母严格的食物控制下一天天长大。每个月，婷婷妈都会给婷婷取血样送去医院检查，这是每一个PKU家长必须学会的。“第一次我拿针在自己手上试，看疼不疼。现在婷婷取血都不会掉眼泪了。”

　　难得的坚持

　　一天15克特殊蛋白质粉，69克多一点的特殊奶粉，一顿50克的大米……四年来，婷婷妈的大脑就像一台计算器，女儿一天可摄入的食品种类和数量，她都能准确说出。蛋白质是她衡量食物中苯丙氨酸含量的重要指标。

　　“每克蛋白质里只能有50毫克以下的苯丙氨酸，我基本只买蛋白质含量为零的食物。”婷婷妈强调。

　　一个蛋黄婷婷现在一次只能吃1/4，3岁以前，每次只能吃指甲盖大小的肉。而婷婷对蛋白质的需求，只能通过终身服用味道很怪的特殊蛋白质粉来补充。

　　“那种怪味我根本咽不下去。”婷婷妈一想到此，不由得眼圈发红。其他孩子吃的零食，婷婷基本只能看着。快5岁了，她只吃过七八种零食，有的是妈妈亲手做的，有的是从超市里对照着营养成分表找出来的。

　　对于PKU家庭来说，年复一年的坚持尤为重要，也异常艰辛。

　　一份2012年公布的不完全统计数据显示，国内约有12万苯丙酮尿症患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，每年仍有约1700名患者加入。

　　目前，治疗该病最有效的方法之一，就是无（低）苯丙氨酸饮食治疗，有的类型还需配合药物治疗。但用于治疗PKU的特殊配方粉、米、面等特食的价格远高于普通食品，一般家庭难以承受。一些家庭因无法坚持食物控制，导致患儿智力发育迟滞。

　　婷婷家算了一笔账，一桶特殊奶粉要100多元，一桶蛋白质粉290元，一公斤特殊大米40多元……婷婷还必须补充一些微量元素，一个月仅饮食开销至少要2000多元，随着年龄增长、特殊食物不断涨价，这个数字一直在增加。对于当时只能挣三四千元的家庭来说，负担沉重。

　　尽管目前婷婷家的月收入已达7000元，但婷婷爸又被查出患慢性肾炎，为了女儿，他不愿接受过多治疗，想攒下钱来，等女儿的病有药可治时，能用来买药。婷婷爸说，不愿放弃任何希望。

　　婷婷的幸运

　　与很多罕见病群体相比，其实PKU患儿家庭并不孤单。

　　2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，将苯丙酮尿症列入我国当前新生儿筛查的主要病种。

　　同年，为了规范PKU患儿的治疗，救助贫困PKU患儿，在国家卫生计生委妇幼健康服务司的支持下，由全国妇幼卫生监测办公室主办，美赞臣营养品（中国）有限公司协办的苯丙酮尿症特殊奶粉补助项目启动，在5年内，美赞臣公司以3年为一期，为贫困PKU患儿免费提供美赞臣的无苯丙氨酸配方粉。

　　这是国内首个关注PKU患儿的特殊奶粉补助项目，项目的实施，不仅提高了PKU病例正规治疗的比例，亦积极探索了一套PKU治疗和管理模式，为全国范围的推广应用提供了科学依据，更引起政府和全社会越来越多的关注。

　　截至目前已有500名中西部地区21个省（市、自治区）的贫困PKU患儿受益。

　　而婷婷，幸运地成为上述政策和项目的受益者。

　　“得这种病很不幸，但她也算幸运吧。”看着活泼无忧的女儿，婷婷爸叹了口气说，婷婷及时被河北新生儿筛查中心发现病情，又获得苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目救助，三年来，婷婷一直得到项目方的关怀和帮助。

　　“不说雪中送炭吧，但真给了我们很大帮助。”婷婷妈说，至少省了几万块钱。

　　【百科词条】

　　苯丙酮尿症（PKU）

　　是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　本版采写/新京报记者 王卡拉

　　本版摄影/新京报记者 吴江