基因相关癌症 早诊可防止癌变

　　“谁家那人得癌症了”、“还有那谁家的得了癌症也没扛过去”，在很多人眼里，癌症似乎成了一个很难打败的魔兽。而安吉丽娜·朱莉连续两次预防性器官切除手术，让基因检测预防癌症的话题进入大众视野。

　　如果有癌症家族史，真的可以通过基因检测的方法来预防癌症吗？怎样才能提前预防癌症、发现早期癌症呢？除了预防，在治疗方面，基因检测又能起到什么作用？对此，北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅就相关检测手段在癌症早期检测、预防及治疗中的应用接受了《新京报》专访。

　　Q：癌症有没有必要早期检测？

　　A：预防性切除仅适合家族遗传相关肿瘤

　　“癌症的诊治要做到战略前移，早诊早治对预防肿瘤的进一步发展是非常有效的措施，这毋庸置疑。”林冬梅表示，肿瘤的预防性检测有两方面的含义，一是检测高危因素，进行器官预防性切除以防止肿瘤发生，目前主要适用于家族遗传相关的肿瘤类型，包括乳腺癌、结直肠癌等，如安吉丽娜·朱莉被检测出携带与乳腺癌遗传有关的变异基因BRCA1，预防性切除乳腺等器官可以避免肿瘤发生；而其他很多种肿瘤，只能尽可能早期检测，还达不到预防发生的程度。如果能早期及时发现，尤其是在癌变前发现，可以通过有效治疗手段防止进一步癌变。比如宫颈、乳腺、食管、胃、肠等部位，通过有效的检查可以在癌变前阶段发现异常，临床进行局部处理即可。

　　Q:应该做怎样的早期检测？

　　A:普通防癌检测应选专业机构

　　不同肿瘤表现不一，林冬梅提醒，建议到专业的检测机构、癌症预防机构、普查机构或医院进行相应的检查。

　　另外，目前的检测手段也很多。如女性两癌（宫颈癌和乳腺癌）筛查，宫颈癌检查方面，经过宫颈涂片检查，可以发现早期异常细胞，再经过组织学活检诊断及HPV检测，可以大大检出早期宫颈病变的几率，从而使宫颈癌的发病率降低、治愈率提高。

　　女性建议超过35岁或者40岁之后，每年常规做一次宫颈涂片检查。

　　针对乳腺癌的检查，除了像朱莉这种有家族遗传性的高危人群，一般情况下，超过35或40岁以后要做常规体检。乳腺是体表器官，检测比较简单，人们可以通过自检（自己触摸）、医生触诊、乳腺彩超及钼靶检查等发现一些早期病变。

　　发病率较高的甲状腺癌，随着影像学的发展，即使很小的病变也能被发现。在每年的体检中，医生触诊，结合B超检查，小到最大径0.5厘米左右的可疑病变都可以被查出。

　　至于肺癌，常规体检中的胸片并不能很好地达到精确发现早期病变的目的，而低剂量螺旋CT检查可以发现更早期的肺部病变，提高肺癌早期检出率。

　　对于结直肠癌病人，或者有家族史的病人，在医生指导下可以有选择地进行肠镜、胃镜的检查。

　　如果发现自己有相关症状，又有一定家族遗传史，可以去体检中心选择一些预防癌症的体检项目。比如国家癌症中心的防癌科有针对不同性别、个体需求设计的防癌体检套餐，包括B超、影像CT、肿瘤标记物检测等。林冬梅建议，如果肿瘤标记物结果出现异常，一定要咨询专业肿瘤临床医师，切勿惊慌。因为有些肿瘤标记物增高也可能是因为非肿瘤性病变引起，比如良性增生性病变、炎症等。

　　Q:基因检测能测出多少癌症？

　　A:仅结直肠癌、乳腺癌等少部分癌症与遗传相关

　　朱莉的行为，让更多人看到了基因检测对于癌症预防的作用。林冬梅指出，只有少部分癌症会和遗传相关。目前研究比较明确的主要是结直肠癌、乳腺癌以及个别类型的甲状腺癌等。去年美国国立综合癌症网络（NCCN）对家族型遗传性结直肠癌的评估指南中建议，对每个结直肠癌患者应进行肿瘤微卫星不稳定性检测（筛查林奇综合征）。目前我们国家卫计委要求且各大医院都已经把这项检测纳入常规病理检测项目。

　　但朱莉所做的基因检测预防肿瘤发生并不是一种常规的方法。林冬梅表示，如果没有明显的家族史，比如家族卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌，常规进行防癌普查即可。有家族史的人们，建议征求肿瘤临床医师的意见，必要时到有基因检测资质的机构进行检测。

　　Q：基因检测助力肿瘤治疗？

　　A：基因相关癌症可选用靶向药物

　　林冬梅认为，基因检测数据对癌症临床治疗作用要分情况而言，有些肿瘤驱动基因非常明确，而且有相应的靶向药物，相关基因检测结果则对临床意义非常重大，会为阳性患者带来很好的治疗效果。如针对乳腺癌的HER2基因、胃肠间质瘤（GIST）、肺癌EGFR和ALK基因阳性等分子分型的患者，分别都有相应的靶向药物。

　　但林冬梅有些遗憾地表示，我国目前在这方面对肿瘤的分子分型检测状况并不是很乐观。像针对肺癌的EGFR基因检测，2008年国内才逐步开始常规检测。其实这个基因在2004年就发现和非小细胞型癌，尤其腺癌有关，而且在亚洲患者突变率高。但目前数据显示这个基因的全国肺癌患者检测率不到30%。而针对肺癌ALK基因的检测，2013年才作为常规检测项目。

　　语录

　　很多省市未将检测费用纳入医保及医师意识问题，使我国检测率仍较低，尽管相关部门制定了肿瘤规范化诊治指南，但医生对疾病的认知程度、对指南要求和正规的检测手段的了解程度等仍存差异。

　　随着肿瘤研究的进展，会有越来越多的分子分型和相关基因研究，针对的靶点及药物也会越来越多，治疗将更具有个性化，以满足不同病人的需求。

　　——北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅

　　■ 行业声音

　　“基因检测有助精细化健康管理”

　　●讲述人：北京基云惠康科技有限公司创始人向稳

　　卵巢癌、乳腺癌已经明确和基因的相关性，肝癌、胃癌、肺癌、前列腺癌等多种癌症也发现了与基因的相关性，但仍有待大群体验证。

　　在做靶向治疗之前，需要做基因检测，否则无法知道靶向药物是否能起到作用。基因检测将来会在肿瘤治疗上有很大发展空间，这也需要一个逐步推广的过程。

　　通过基因检测预测癌症风险，属于临床和健康交叉的地带。基因只是影响人的健康，但不完全决定人的健康，癌症是综合因素导致的。我们做全基因序列检测，其实对于健康管理非常有意义。从研究基因的角度来讲，我们希望大家都能了解自己的基因，在此基础上采取更好的健康生活方式。与单个基因检测相比，做全基因组检测的性价比更高。

　　以我本人为例，我已经检测了自己的全基因组，发现我的慢阻肺的风险比较高，而我的父亲已经得了这个病，我就会更好地去做预防，把这个疾病的发病年龄推后，甚至不发病。知道了相关风险再去做精细化健康管理，对每个人都非常有帮助。

　　本版采写/新京报记者 王卡拉