国内脊髓性肌萎缩症患儿医疗状况堪忧

　　新京报讯 （记者王卡拉）每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。SMA是两岁以下的婴幼儿的头号遗传病杀手。目前，我国的SMA患者基本都在两岁前发病，而在关系到SMA患儿的一些基本日常护理，如治疗的矫正手术、肺功能测试及定期医院随访等方面时，执行度、参与度严重不够。

　　8月6日，在首届中国SMA大会上发布的《中国SMA患者分析报告》（以下简称“报告”）指出了上述问题。报告发布同时，“天使圆梦计划”也随之启动，旨在帮助SMA患儿实现难度系数较高的梦想。大会由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）等主办。

　　脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。目前，国内SMA患者人数约为3万-5万人。SMA无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。

　　《报告》显示，中国患者医疗状况堪忧。接受调查的患者中仅有1人接受过脊柱侧弯矫正手术，肺功能测试的患者比例不足7.5%，定期医院随访的患者比例约为11.2%。

　　此外，在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内的比例却相当低，使用无创呼吸机的比例就更低。北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍指出，这集中反映国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取这些先进的护理措施。

　　虽然目前还没有治疗方法，患儿们要不断与疾病抗争，但小小的他们也有梦想。此次大会上，“天使圆梦计划”正式启动，将通过在SMA患儿中征集梦想，筛选出有价值、难度系数高（仅通过父母或亲人无法实现）的60个心愿，然后项目组通过匹配资源、招募志愿者等方式创造条件帮孩子们完成愿望。