怀孕生子 哪些基因检测有必要？

　　近日，一篇名为《华大癌变》的文章引起广泛关注。湖南长沙患儿母亲质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿。

　　随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈、新生儿该如何选择？首都医科大学附属北京朝阳医院总药剂师、药事部主任刘丽宏等专家从检测的必要性等方面入手，为大家推荐有效的基因检测项目。

　　叶酸代谢能力检测：

　　部分人常规剂量无法满足

　　推荐指数：★★★★

　　在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。为此，北京市政府从2011年开始启动了北京市增补叶酸预防神经管缺陷项目，计划怀孕的妇女可到居住地的社区卫生服务中心（乡镇卫生院）免费领取6个月的叶酸片。

　　对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。首都医科大学附属北京朝阳医院总药剂师、药事部主任刘丽宏表示，“女性在备孕阶段进行叶酸代谢能力检测是有必要的，毕竟有些人按照常规剂量进行补充，可能（量）不够。”

　　孕期耳聋基因筛查：

　　检测有价值但关口宜前移

　　推荐指数：★★★

　　不少准妈妈在产检过程中都会遇到耳聋基因筛查。一位不愿透露姓名的基因检测从业者表示，这项检测是有一定价值的。通常选取四个基因的九个位点进行分析，检测结果分为正常、携带者（杂合）、突变者（纯合突变）三类。以线粒体基因（药物敏感性耳聋基因）为例，如果检测结果为携带者或突变者，意味着婴儿后天会因为使用某些药物而致聋。

　　不过这位从业者同时表示，“如果在孕中期检测出突变，产妇和家庭其实能做的不多，而如果将关口前移，在备孕前即进行该项检测，可以进行有效的孕前干预，如胚胎植入前的诊断等，即可在一定程度上避免听力障碍新生儿的出生。”

　　无创产前筛查：

　　不可能取代产前诊断方法

　　推荐指数：★★★

　　无创DNA产前筛查只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

　　迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断、发现并解决问题。一位三甲医院妇产科医生指出，作为一种筛查手段，无创产前筛查不可能取代产前诊断方法：羊水穿刺。从成本和可及性考虑，医院也不推荐每个孕妇直接接受“无创产筛”。无创产筛更应作为二次筛查，即高龄孕妇有羊水穿刺指征。

　　新生儿耳聋基因检测：

　　北京市已纳入免费项目

　　推荐指数：★★★★★

　　与孕期进行的耳聋筛查不同，新生儿耳聋基因筛查面向新生儿，筛查新生儿的耳聋基因携带情况。

　　北京市从2012年4月1日起启动新生儿耳聋基因筛查项目，凡在北京市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿（不分户籍）都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。新生儿出生时或出生3天后在助产机构采集足跟血。

　　值得注意的是，如果新生儿筛查结果显示部分位点基因突变等，家长就要格外注意新生儿此后的用药情况，避免一些可能致聋的情况，同时也要避免受到外界强烈震荡等，因为部分位点突变的新生儿可能对震动的敏感性极高，一些外界震动即可能引起耳聋。

　　本版采写/新京报记者 张秀兰