专家推荐十种罕见病纳入医保

　　（上接D06版）

　　■ 罕见疾病

　　●魏珉，中华医学会儿科专业委员会常委、中华医学会北京分会儿科专业委员会主任委员、北京协和医院儿科教授

　　1 苯丙酮尿症

　　发病率约在万分之一。这种疾病一般在宝宝出生3－4个月后出现症状，如果过了3个月后才治，孩子就痴呆了，如果及时治疗，孩子到青春期时会和正常人一样。

　　目前，北京市卫生局妇幼处负责苯丙酮尿症的筛查及治疗，因为有厂家赞助，治疗费用每人每年约为2万元。

　　2 先天性耳聋

　　发病率为千分之零点五至千分之一。如果能在3-6个月筛查，1岁内进行治疗，就能解决一系列问题，例如装一个人工耳蜗，让孩子能正常与外界沟通，接受知识。现在的费用约是8万元。

　　3 戈谢病

　　是一种遗传代谢性疾病，如果不治疗的话，初期会贫血、吞咽困难、生长发育落后，最后全身骨头疼、软瘫而死，成人型戈谢病还会肝脾肿大等。戈谢病的国外发病率统计是五万分之一至十万分之一。

　　如果治疗效果好的话，病人完全可以回归正常社会。但这种疾病需要两周打一次针，终生治疗，费用高昂。国外大约是每人每年10万-30万美元。

　　4 血友病

　　它已被纳入了国家医保名单中，血友病病人是可以通过及时救治回归正常生活的。

　　5 法布雷病

　　是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，临床症状在儿童和青少年时期开始，严重时肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。目前治疗法布雷的药物才问世7、8年，还没有被批准引进国内市场。

　　6 庞贝病

　　是溶酶体贮积症，它在台湾的发病率统计为四万分之一。庞贝病有一型会因为心脏扩大像球形，大夫很容易将其误诊为心肌炎。

　　庞贝病可以通过纸片法取血进行筛查。目前我国还没有相关用药经验，但是在国外，庞贝病诊治都是纳入医保范围内的。

　　7 地中海贫血

　　在南方高发，一些重型亚型地中海贫血，平时需要输血，需要干细胞移植和骨髓移植。

　　8 成骨不全症

　　俗称瓷娃娃，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

　　疾病不影响智力，目前没有完全治愈的方法，但双磷酸盐药物是可以改善患者生存质量，这种药物比较贵，每人每年费用在2000-20000元之间，需终生治疗。

　　9 先天性丙种球蛋白低下血症

　　在国外的发病率为二十五万分之一，国内这种疾病并不算罕见，儿科大夫一般都知道。丙种球蛋白是人体卫戍部队的士兵，如果丙种球蛋白缺乏的话，孩子特别容易感染，甚至威胁生命。这种疾病可以通过每月输入一次丙种球蛋白，让患儿和正常人一样生活。根据个体差异，1年费用大约每人1.5万-10万元。

　　10 黏多糖症

　　十万分之一的发病率，对病人智能和生理机能都会造成不断加重的损害。

　　最近两年发明了酶制剂，协助身体分解黏多糖，但其治疗效果还不确定。其中一亚型如果能在孩子2岁之前进行骨髓移植，治疗效果很好。