罕见病分型众多难以检测

　　■ 专家观点

　　魏珉说，卫生部曾就罕见病列入医保名单征求他的意见，“首先要明白一个现实情况是，大部分的罕见病是不能治的。能列入医保名单的疾病要有明确的、有效的确诊和治疗手段，治疗后能产生劳动力和劳动价值。所以我提出了10种疾病。”

　　但魏珉表示，儿科医生在通过荧光检测、串联质谱和气相色谱等高成本所筛查出来的疾病要比以前多。但筛查不是确诊，只是对哪一段基因突变做出指导。“目前来看，基因检测不是筛查，是用来确诊的。”

　　顾卫红说，基因检测可以从母亲怀孕时就可以看出是否携带此种致病基因。但人类对自身基因的了解本身还处于初级阶段，还需要消耗很多物力、人力和财力。同时，罕见病有六七千种，每一种疾病又有不同分型，有许多是不能进行检测的。