■ 专家观点
顾卫红说,如果遗传代谢病能确诊,产前检测是阻止生出有罕见病的孩子的最好方法。“筛查本身的意义,目前来说,大部分是对下一代或下一胎有用。筛查并非治疗,大多数罕见病的进程恶化是目前技术手段无法救治的。但筛查的意义在于确认是哪一段基因变异造成的,为下一胎做产前诊断,让下一胎生一个好孩子。也为以后的治疗积累经验。”
如果胎儿携带罕见病基因,那么父母可以对是否产下胎儿做出选择。但目前,罕见病产前检测不仅受到传统观念或家长不理解的制约,还受到许多环节的影响。“以前我们和北京妇产医院生殖中心一起筛查新生儿共济失调,在怀孕20周后抽取胎儿脐带血来判断其是否带有致病基因,给予父母选择权。”顾卫红说,但由于有人产前检测前胎儿本身发生宫外感染而造成医患纠纷,结果造成这项产前检测项目的流产。“国内缺乏相关法律保护医生的权益,也缺乏相关法律保护患者权益。即便签订了相关协议,这样的压力也很难承受。”顾卫红坦言。
D06-D07版采写/本报记者 潘波
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