仅1％罕见病有有效治疗方法

　　新京报讯 （记者潘波）2月24日，国际罕见病日即将来临之际，北京医学会罕见病分会在北京成立。

　　据北京医学会会长金大鹏介绍，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。尽管罕见病的发病率很低，但是乘以我国巨大的人口基数，加上目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10％左右，整体并不罕见。“目前只有不到1％的罕见病有有效治疗方法。为了使这部分可被医治的患者获得平等治疗的机会，需要政府、医疗机构、基金会各方面的积极努力。”

　　在北京医学会罕见病分会第一届委员名单上，共有41位来自北京各医学院科研院所的医务工作者，绝大部分是主任医师、教授或研究员。因为罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难，不少医生对于这些罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状。

　　“罕见病的症状表现多样，患者在确诊前往往在多个科室奔走而无法确诊，这为患者的后续治疗带来了很大的阻碍。对于已经确诊的患者，在治疗上也普遍存在着用药难和用药贵的困境。一方面，目前罕见病药物的进口注册面临很大困难而且周期长，相关药物无法在短期内顺利审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境，另一方面，国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。”金大鹏说。