“瓷娃娃”等罕见病患者可获善款

　　新京报讯 （记者王卡拉 闫欣雨）瓷娃娃、玻璃人、黏宝宝、蝴蝶结……这些美丽的名字，相对的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病。由于罕见病发病率很低，每种疾病的患者相对较少，罕见病群体几乎被社会遗忘。

　　2月28日是国际罕见病日，瓷娃娃罕见病关爱中心作为国际罕见病日中国区唯一的推广伙伴，联合国内近40多家合作伙伴，共同在2月-3月期间，举办以“改变从了解开始”为主题的一系列宣传倡导活动。

　　近七千种罕见病八成可遗传

　　近一个月以来，各类罕见病组织在全国开展公益广告投放、线上互动活动、各城市落地活动及第二届中国罕见病高峰论坛等各类活动，呼吁社会关注罕见病。

　　世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病。按此比例，我国各类罕见病患者估计超过一千万人。

　　在本次罕见病高峰论坛上，2013年的罕见病儿童关爱救助项目也正式启动，将为各罕见病关爱组织提供善款用以资助罕见病群体。天使妈妈基金2013年也将和瓷娃娃合作设立罕见病儿童医疗救助项目，帮助更多的罕见病儿童，并期望推动政府的医疗保障的出台。

　　专家建议立法应对罕见病防治

　　针对罕见病政策主题，论坛上有专家认为，成功并有效应对罕见病挑战的关键在于，是否能够建立一个具有创新性的罕见病防治法律体系，使得罕见病的应对有法可循，缘法而治。这个体系应包括：建立合理的支付机制，使患者病有所医；将一些罕见病用药纳入医保药物目录，减轻患者负担；建立罕见病患者的救助机构；建立社会慈善或互助等机制，为患者提供全面保障。

　　清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光表示，要想有罕见病的立法，还必须要有一个社会基础——就是大家的认知，物质财力、医学发展各方面都能支撑，要让社会有更多认知。但根据中国现在立法的制度、程序和我国在医疗方面整体投入的状况，制定全国统一的罕见病立法将会是一个非常漫长的过程。

　　应当把能治疗的罕见病病种优先纳入医疗保障体制，为罕见病患者提供必要的医疗保障和经济援助。 ——上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授

　　■ 现场

　　14名罕见病患者组合唱团

　　“每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白……”在2月28日举行的第二届中国罕见病论坛上，由戈谢氏病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿等7个不同疾病的14位病友组成的萤火虫合唱团用歌曲《最好的未来》表达心声。

　　邹正涛是合唱团的发起人，也是一名罕见病戈谢氏病患者。因最初发病时无钱购买昂贵的进口药，邹正涛留下了一些后遗症。现在靠申请到的捐赠药，他能维持身体正常代谢，生活上和健康人已经没有差别。

　　但很多罕见病患者用不起药。以戈谢氏病为例，一个成年戈谢氏病的药费就高达200多万元，且不在医保范围之列，绝大多数家庭无法承受。

　　邹正涛说，他组建这个合唱团不仅是为了丰富病友们的生活，也是为了通过这样的方式发出他们的声音，得到社会的广泛关注，改善罕见病群体的生存状态。

　　今年30岁的队员隆琳患有罕见的淋巴管肌瘤，因是肺部疾病，即便是说话太快都会气喘吁吁，唱歌对她来说就更是一种挑战了。“我希望通过唱歌传递正能量，影响其他病友。”淋巴管肌瘤只发生于女性，还没有专门的治疗药物，只能依靠其他药物来缓解病情。

　　靠着病友们的毅力和认真，去年11月刚刚成立的合唱团，已参加了不少的公益演出，也得到了一些爱心捐助。

　　■ 链接

　　罕见病群体七大现状

　　1、罕见病医学研究、治疗水平低下，错诊、漏诊和误诊现象非常普遍。

　　2、病人药物可及性程度低，医疗保障弱。

　　3、罕见病社会保障政策缺失，前没全国性的医保法案。

　　4、病友家庭因病致贫现象非常普遍。

　　5、社会的歧视和排斥现象非常普遍。

　　6、罕见病家庭社会援助力量缺失。

　　7、社会认知度太低。